第786章 完善方案
另一边,在周秀芳诊断中心里,孙立恩正在开始一场有些艰难的谈话。
“根据我们目前掌握到的证据,以及基因测序检查佐证……”孙立恩从一旁的资料包里找出了两张唐敏的颅脑mri成像,并且把它们放在了阅片箱上,然后转过身来对唐敏的父母说道,“我们认为,唐敏罹患了一种……遗传类疾病。根据我们的调查,这种疾病目前国际上都还没有发现和诊断过的先例。”
这是一个非常令人绝望的消息,尤其是对唐敏的父母而言更是如此。没有过发现和诊断的先例,最直接的体现就是必然没有成熟的治疗方案。而且更让人绝望的是,他们甚至无法判断这种病到底有多严重。
“我们已经和国内的专家开始联系了。”孙立恩尽力安抚着唐敏的父母,从个人角度,孙立恩当然希望能够给患儿家属一个实实在在的好消息,但……身为医生,他必须把真实的情况传达给患儿家属,这样才能让他们对真实情况有一个整体的了解。“目前已经有了一个比较初步的治疗方案,但是由于缺乏先例,所以我们觉得还是应该再咨询一下其他专家的意见。”
“能……能治好她么?”家长到了最后,关心的其实也就是这一件事情,“她以后就能没事了?能不能……能不能让她重新看见东西?”
“视力的问题现在还不好说。”孙立恩想了想答道,“但不是完全没有希望。”他认真道,“但是有一点是肯定的——这种遗传类的疾病一般都无法治愈。最好的情况是,以后每隔一段时间,就让唐敏回到医院里来再进行一次治疗。通过治疗,让她的病情维持在一个不危及生命,甚至不怎么影响生活的地步。”
遗传病无法被治愈,这是由患者基因缺陷所决定的。而医生们能做的,基本也就只有缓解症状这一条而已。但幸运的是,唐敏的症状并不是非常剧烈且致命的那一类,她的症状在缓解之后,很有可能恢复到一个相当不错的程度。
但这也只是孙立恩的推测,而且还是没什么根据的那种。这种时候,话可千万不能乱说——万一给了人家这种虚假的希望而现实却残酷的击碎了希望……之后医闹都算是轻的。
“治疗方案是什么?手术么?”唐敏的母亲低声问道,她低着头,看着被自己双手揉成了纸屑的面巾纸说道,“娃已经做了三次手术了……再做下去……太遭罪了。”
一个七岁的小姑娘,脑袋上纵横着三次手术的痕迹。这副样子确实也让孙立恩有些心疼。他完全能够理解唐敏妈妈说这个话的意思——就是单纯的心疼自己的女儿而已。
“不需要手术,事实上手术也没有什么用处。”孙立恩尽量用比较通俗易懂的方式解释道,“她现在的问题是基因层面和细胞层面上的,手术处理不了这么微观的问题。我们需要采用严密监控的药物治疗。”
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家长同意治疗这种事情孙立恩早有预料。毕竟唐敏现在也就只有这一个希望而已。获得了家属同意,这只是千里长征的第一步,接下来还有很多工作需要完成。
摆在整个综合诊断中心面前的最大难题,就是如何完善治疗过程。治疗病人可不是纸上谈兵的事情,体外实验有效,并不代表在生理环境下就一定能够奏效。如果体外实验能够毫无困难的复制到人体内并且生效,那癌症早就被攻克了。
“首先,我们需要解决一个最核心的问题。”孙立恩召开了一天之内的第二次全科大会诊,并且这次还专门请来了药剂科的执业药师列席。在会议室里,孙立恩站在白板前面,写下了“aqp4”四个大字。然后问道,“aqp4蛋白是高效率的水通道蛋白,但它的作用方向是双向的——它既能把水分泵入细胞内,也能把细胞内的水分泵出细胞膜。”
这是大家都清楚了的内容——就算之前不知道,在袁平安高强度的文献轰炸下,大家也对此都有了些概念。
“患者现在的问题是,aqp4蛋白表达不足,所以无法把细胞内的水分维持在一个合适的区间。”孙立恩继续说道,“也就是说,她现在细胞内的水分过多。”
会议室里一片寂静,所有人都在等着孙立恩继续发问。而袁平安则皱起了眉头,他好像猜到了孙立恩的问题。
“但是,我们使用精氨酸加压素,完成了对aqp4蛋白的磷酸化后,怎么保证这些打了鸡血的蛋白是从细胞内向外泵出水分,而不是相反?”孙立恩在白板上写下了一个大大的问号。“虽然根据现在她水肿进展速度不快,我们可以推测她的aqp4蛋白功能是正常的,但这个推测并不是直接证据。我们总不能凭着这么一个推测,就贸然开始治疗吧?如果aqp4蛋白继续向细胞内泵水,那她的情况可能会在治疗开始后的极短时间内剧烈恶化。最后的结果只有丧命。”
“也就是说,我们需要证实她的aqp4蛋白工作正常?要证明她的aqp4蛋白同时具备双向转运功能,并且还能和正常人一样调节转运方向?”周策在台下提问道,“这不是又要先做活检了?”
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